Σύντομη περιγραφή-ορισμός
Κληρονομική διαταραχή του συνδετικού ιστού, με κύριες εκδηλώσεις από τους οφθαλμούς, το σκελετό και το καρδιαγγειακό σύστημα.
Παθογένεια
Κληρονομείται κατά το σωματικό επικρατούντα τύπο. Η υπεύθυνη μετάλλαξη. έχει ανιχνευθεί.
Πρόληψη
Όταν στη οικογένεια υπάρχουν πάσχοντες, πρέπει να γίνεται γενετική καθοδήγηση του ζευγαριού που πρόκειται να τεκνοποιήσει.
Κλινική εικόνα
Μαρφανοειδής κατασκευή σώματος: Μαρφανοειδές προσωπείο ήτοι οι ασθενείς είναι υψηλότεροι για την ηλικία τους, έχουν μακριά και λεπτά άκρα, τα δάκτυλα είναι δυσανάλογα λεπτά και μακριά (αραχνοδακτυλία), μπορεί να υπάρχει χαρακτηριστική παραμόρφωση του στέρνου, δυνατότητα υπερβολικής έκτασης των αρθρώσεων, πλατυποδία, κυφοσκολίωση, θολωτή υπερώα.
Οφθαλμικές εκδηλώσεις:
Παθολογική θέση (εκτοπία) των φακών, ιριδοδόνηση (τρόμος της ίριδας), μυωπία, αυτόματες αποκολλήσεις αμφιβληστροειδούς.
Καρδιαγγειακές εκδηλώσεις:
Διάταση και διαχωρισμός της ανιούσας αορτής, Ανεπάρκεια αορτικής βαλβίδας, πρόπτωση, ανεπάρκεια μιτροειδούς βαλβίδας.
Διάγνωση
Γίνεται με βάση την κλινική εικόνα και το κληρονομικό ιστορικό.
Αντιμετώπιση
- Χορήγηση β-αναστολέων για την αποφυγή της διάτασης και του διαχωρισμού της αορτής.
- Χημειοπροφύλαξη, για την αποφυγή ενδοκαρδίτιδας όταν υπάρχει βαλβιδοπάθεια.
- Χειρουργική διόρθωση της αορτής, σε ορισμένες περιπτώσεις.
πηγή: .incardiology.gr
