Αυτά ακριβώς τα καλά νέα είμαστε σε θέση να ανακοινώσουμε για τις εξελίξεις στη θεραπεία της φαινυλκετονουρίας (PKU), μιας σοβαρότατης μεταβολικής νόσου με ιδιαίτερα χαρακτηριστικά:
- Είναι μία σπάνια πάθηση, καθώς παγκοσμίως εμφανίζεται σε 1 ανά 8.000 και στη χώρα μας σε 1 ανά 20.000 νεογέννητα.
- Μεταβιβάζεται με κληρονομικό τρόπο από 2 γονείς που είναι απλώς φορείς χωρίς να εμφανίζουν συμπτώματα.
- Η διάγνωση γίνεται με μία απλή εξέταση ρουτίνας τις πρώτες κιόλας μέρες μετά τη γέννηση.
- Οδηγεί σε υπερβολικά αυξημένη συγκέντρωση του αμινοξέος φαινυλαλανίνη στο αίμα λόγω απουσίας ή ανεπάρκειας του σχετικού ενζύμου ή συνενζύμου που είναι υπεύθυνα για τον φυσιολογικό μεταβολισμό της φαινυλαλανίνης.
- To αμινοξύ αυτό είναι συστατικό πρωτεϊνών που βρίσκονται σε πάρα πολλές βασικές τροφές της καθημερινής διατροφής (κρέας, γάλα, αυγά, κ.τ.λ.), δηλαδή πρακτικά βρίσκεται σχεδόν σε οποιοδήποτε πιάτο μας.
- Αν δεν αντιμετωπισθεί έγκαιρα και συστηματικά, n νόσος έχει δραματικές συνέπειες για τους ασθενείς όπως μόνιμες νευρολογικές διαταραχές, σοβαρά ελαττωμένο IQ, κοινωνική απόσυρση κ.ά.
- Έως τώρα, n θεραπευτική αντιμετώπισή της βασιζόταν αποκλειστικά στην αυστηρότατη δίαιτα (διαγραφή κρεατικών, γαλακτοκομικών, αυγών κ.ά. από το διαιτολόγιο) και τη λήψη πολλαπλών συμπληρωμάτων διατροφής (βιταμινών, ιχνοστοιχείων κ.τ.λ.) με σκοπό την κάλυψη των διατροφικών αναγκών.
To συγκεκριμένο σκεύασμα που κυκλοφορεί σε μορφή διαλυόμενων δισκίων βελτιώνει την ποιότητα ζωής των ασθενών, κάτι που προφανώς είναι εξαιρετικά σημαντικό, κυρίως για τα μικρά παιδιά που πάσχουν από τη νόσο.
Αυτό επιτυγχάνεται μέσω της μερικής απελευθέρωσης της καθημερινής δίαιτας και της μειωμένης ανάγκης για συστηματική χορήγηση συμπληρωμάτων διατροφής.
iatrikostypos.gr
